国内首个儿童遗传性肾脏病资料库网站上线

国内首个儿童遗传性肾脏病资料库网站上线

国内首个儿童遗传性肾脏病资料库网站上线

中青在线上海9月15日电(中国青年报·中青在线记者 王烨捷)随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用,越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预,然而,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测,和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。

今天,由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头,联合首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)等全国多家儿童医院共同设计开发的「中国儿童遗传性肾脏疾病资料库」网站(www.ccgkdd.com.cn)正式上线。据悉,这是国内首个儿童遗传性肾病疾病资料库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持。同时,也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

复旦大学附属儿科医院住院患儿付付10月龄开始出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症,并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现,临床上考虑先天性肾病综合征。对其进行全外显子组测序后,发现患儿为COQ6基因突变,分别来源父母所携带的变异,确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。

基因诊断明确后选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充,随访3个月后付付的尿蛋白完全缓解,肾功能正常,精神运动发育状态改善。

徐虹说,基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗,避免不必要的过度治疗,改善了预后。

马端介绍,大数据时代背景下,国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台,以分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中的基因突变发现,从公开的网络数据分享中获得更多的合作和对疾病的进一步认识。

据悉,「中国儿童遗传性肾脏疾病资料库」网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评&电子论文等模块构成。目前,平台资料库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种,基因327个、相关变异1216条,登记病例45例,随着网站上线开放,资料库病例数将不断增加。该平台还将推出「全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划」,为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等,有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系,同时也将利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会,并进行在线网络直播,进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。

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